Artrogriposis: Comprender las contracturas articulares congénitas
La artrogriposis se refiere a un amplio grupo de trastornos caracterizados por contracturas articulares congénitas múltiples, en las que dos o más articulaciones están fijas o rígidas desde el nacimiento. Este trastorno puede afectar a una o más extremidades y varía en gravedad: algunos niños sólo experimentan una rigidez articular leve, mientras que otros pueden tener deformidades más extensas que afectan significativamente a la movilidad y la función.
¿Qué frecuencia tiene y quién la padece? (Epidemiología)
La artrogriposis afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos vivos y se asocia a más de 300 afecciones subyacentes diferentes. Suele observarse tanto en niños como en niñas, con un ligero predominio en los varones. La enfermedad está presente al nacer y puede diagnosticarse en la primera infancia, aunque su gravedad y el número de articulaciones afectadas pueden variar mucho.
Por qué ocurre – Causas (Etiología y Fisiopatología)
La artrogriposis está causada principalmente por la falta de movimiento fetal normal, que puede deberse a diversos factores:
- Causas neurogénicas (90% de los casos): Problemas como una función nerviosa o un desarrollo muscular anormales durante el crecimiento fetal.
- Causas miopáticas (10% de los casos): Afecciones que afectan directamente a los músculos, mermando su capacidad para mover las articulaciones.
- Causas relacionadas con la autoinmunidad: En algunos casos, los anticuerpos producidos por la madre, como en la miastenia grave, pueden bloquear los receptores de acetilcolina del feto, provocando debilidad muscular temporal y contracturas articulares.
La causa exacta puede variar y, en muchos casos, puede identificarse una mutación o anomalía genética, aunque la causa específica sigue siendo desconocida para muchos individuos.
¿Cómo funciona normalmente una parte del cuerpo? (Anatomía relevante)
Las articulaciones del cuerpo se mantienen unidas por ligamentos, tendones y músculos que permiten el movimiento y la flexibilidad. En la artrogriposis, varias articulaciones se vuelven rígidas o fijas en su sitio debido a un desarrollo fetal anormal. Las principales zonas afectadas son los hombros, los codos, las muñecas, las caderas, las rodillas y los pies. Las contracturas restringen el movimiento normal de las articulaciones, y los músculos que las rodean pueden estar poco desarrollados o débiles, lo que dificulta aún más el movimiento.
Lo que puedes sentir – Síntomas (presentación clínica)
Los síntomas de la artrogriposis varían según la gravedad y las articulaciones afectadas. Los síntomas más frecuentes son:
- Rigidez articular y limitación del movimiento en múltiples extremidades.
- Contracturas en hombros, codos, muñecas, caderas, rodillas y pies.
- Pie zambo, que hace que los pies se giren hacia dentro.
- Dificultad para realizar tareas rutinarias debido a la reducción de la amplitud de movimiento, como caminar, alcanzar objetos o utilizar las manos.
- Anomalías faciales en algunos casos, como micrognatia (mandíbula pequeña) o apertura limitada de la boca.
¿Cómo encuentran el problema los médicos? (Diagnóstico e imagen)
El diagnóstico suele basarse en la exploración física:
- Inspección y palpación: El médico examinará las extremidades en busca de signos de contracturas articulares, rigidez y deformidad.
- Imágenes: Pueden utilizarse radiografías y resonancias magnéticas para evaluar el alcance de las contracturas articulares y cualquier deformidad ósea asociada.
- Pruebas genéticas: Se utilizan para identificar mutaciones o afecciones específicas asociadas a la artrogriposis, lo que puede ayudar a orientar el tratamiento.
- Biopsia muscular: En algunos casos, puede realizarse una biopsia para evaluar el tejido muscular.
Clasificación
La artrogriposis puede clasificarse según el tipo y la gravedad de la afectación articular:
- Tipo I: Deformidad localizada única (por ejemplo, pronación del antebrazo).
- Tipo II: Expresión completa de la enfermedad, con contracturas articulares múltiples y afectación muscular.
- Tipo III: Expresión completa con afectación adicional de los sistemas no musculoesqueléticos y posible polidactilia (dedos de más en las manos o en los pies).
Otros problemas que pueden parecer similares (diagnóstico diferencial)
Entre las afecciones que pueden simular una artrogriposis se incluyen:
- Parálisis cerebral: Aunque la parálisis cerebral también implica disfunción motora y rigidez articular, está causada por una lesión cerebral y no por un defecto genético congénito.
- Trastornos neurológicos: Ciertas afecciones neurológicas pueden causar rigidez articular y debilidad muscular que pueden parecerse a la artrogriposis.
Opciones de tratamiento
Cuidados no quirúrgicos
La intervención precoz es clave para controlar los síntomas y mejorar la función. Entre los tratamientos no quirúrgicos habituales se incluyen:
- Terapia física y ocupacional: Se centra en mejorar la movilidad, la fuerza y la función articular.
- Entablillado y enyesado: Ayuda a colocar correctamente las articulaciones para evitar nuevas contracturas y mejorar el movimiento.
- Ortesis: Pueden utilizarse ortesis o soportes del pie para ayudar a la movilidad y mantener la alineación de las articulaciones.
- Terapia de masajes: Puede ayudar a reducir la rigidez y mejorar la flexibilidad de las articulaciones.
Atención quirúrgica
La intervención quirúrgica se considera para los casos más graves en los que las medidas no quirúrgicas son insuficientes. Los procedimientos quirúrgicos pueden incluir:
- Liberación de tejidos blandos: Para aliviar las contracturas articulares y mejorar la movilidad.
- Osteotomías: Para corregir deformidades óseas y mejorar la función articular.
- Transferencias tendinosas: En los casos en que la debilidad muscular es un problema importante, pueden reubicarse tendones de otras partes del cuerpo para mejorar la función.
- Liberaciones articulares: Para corregir deformidades articulares graves y mejorar la función.
Recuperación y qué esperar después del tratamiento
- Recuperación no quirúrgica: El objetivo de la terapia es mejorar la amplitud de movimiento y la fuerza. Este proceso puede llevar tiempo, y muchos niños necesitan terapia constante durante toda la infancia.
- Recuperación quirúrgica: La recuperación posquirúrgica suele implicar fisioterapia y rehabilitación para recuperar el movimiento. La recuperación completa depende del alcance de la intervención quirúrgica y de la gravedad de la afección.
Posibles riesgos o efectos secundarios (complicaciones)
- No unión: Cuando los huesos no cicatrizan correctamente tras la intervención quirúrgica.
- Infección: Un riesgo con cualquier cirugía.
- Rigidez articular: Incluso después del tratamiento, algunos pacientes pueden seguir experimentando una amplitud de movimiento limitada.
- Debilidad muscular: Tras la operación o la escayola, algunos pacientes pueden necesitar una terapia exhaustiva para recuperar la fuerza.
Perspectivas a largo plazo (pronóstico)
El pronóstico varía en función de la gravedad de la artrogriposis y de las articulaciones concretas afectadas. Con un tratamiento precoz, muchos individuos pueden alcanzar la independencia funcional, aunque algunos pueden requerir terapia a largo plazo o asistencia para las actividades cotidianas. En los casos graves, las personas pueden experimentar una discapacidad persistente o necesitar intervención quirúrgica durante toda su vida.
Gastos de bolsillo
Medicare
Código CPT 27360 – Alargamiento o acortamiento de un solo tendón, pierna, abierto: 213,96 $.
La Parte B de Medicare cubre el 80% del coste aprobado para este procedimiento una vez alcanzada tu franquicia anual, dejándote responsable del 20% restante. Los planes de seguro complementario, como Medigap, AARP o Blue Cross Blue Shield, suelen cubrir el 20% restante, reduciendo o eliminando los gastos de tu bolsillo por procedimientos aprobados por Medicare. Estos planes trabajan en coordinación con Medicare para cubrir el déficit de cobertura.
Si tienes un seguro secundario, como TRICARE, un plan de empresa o la cobertura de la Administración Sanitaria para Veteranos, actuará como pagador secundario. Estos planes suelen cubrir cualquier saldo restante, incluido el coseguro o pequeñas franquicias, que suelen oscilar entre 100 y 300 dólares, dependiendo de tu plan y de la red de proveedores.
Indemnización por accidente laboral
Si tu alargamiento o acortamiento de tendón es necesario debido a una lesión laboral, la Indemnización por Accidentes de Trabajo cubrirá todos los gastos médicos, incluida la intervención quirúrgica y la rehabilitación. No tendrás ningún gasto de tu bolsillo, ya que la aseguradora de la empresa paga directamente todos los tratamientos aprobados.
Seguro sin culpa
Si tu operación de tendones está relacionada con un accidente de automóvil, el Seguro Sin Culpa suele cubrir el coste total de tu tratamiento, incluida la intervención quirúrgica y los cuidados postoperatorios. El único desembolso posible puede ser una pequeña franquicia o copago, según tu póliza.
Ejemplo
Jack Robinson necesitó un alargamiento de tendón (CPT 27360) tras una lesión en la pierna para mejorar su función. Su coste de bolsillo estimado por Medicare fue de 213,96 $. Como Jack tenía un seguro complementario a través de AARP Medigap, su saldo restante quedó totalmente cubierto, por lo que no tuvo que pagar nada de su bolsillo por el procedimiento.
Preguntas más frecuentes (FAQ)
Q. ¿Qué es la artrogriposis?
R. La artrogriposis es una afección en la que un niño nace con múltiples contracturas articulares, lo que significa que algunas articulaciones no se mueven tanto como es normal y pueden quedar atascadas en una posición.
Q. ¿Qué causa la artrogriposis?
R. La artrogriposis puede deberse a diversos factores, como la disminución del movimiento fetal, anomalías de los músculos, los tejidos conjuntivos, los nervios o el sistema nervioso central.
Q. ¿La artrogriposis es genética?
R. La artrogriposis a veces puede ser genética, pero la mayoría de los casos son esporádicos, sin un patrón hereditario claro.
Q. ¿Es frecuente la artrogriposis?
R. La artrogriposis se da aproximadamente en 1 de cada 3.000 nacidos vivos.
Q. ¿Qué articulaciones se ven afectadas con más frecuencia por la artrogriposis?
R. Las articulaciones afectadas con más frecuencia son los hombros, los codos, las muñecas, las caderas, las rodillas y los pies.
Q. ¿Existen distintos tipos de artrogriposis?
R. Sí, existen distintos tipos, siendo la amioplasia la forma más frecuente.
Q. ¿Qué es la amioplasia?
R. La amioplasia es el tipo más frecuente de artrogriposis, caracterizada por contracturas articulares graves y debilidad muscular.
Q. ¿Cómo se diagnostica la artrogriposis?
R. La artrogriposis se diagnostica mediante una evaluación clínica y estudios de imagen, como radiografías, y a veces se realizan pruebas genéticas.
Q. ¿Qué tratamientos existen para la artrogriposis?
R. Los tratamientos incluyen fisioterapia, terapia ocupacional, entablillado, enyesado en serie e intervenciones quirúrgicas cuando sea necesario.
Q. ¿Cuáles son los objetivos del tratamiento de la artrogriposis?
R. Los objetivos son mejorar la movilidad y la fuerza articulares, mejorar la función y permitir que el niño realice las actividades cotidianas de forma independiente.
Q. ¿Puede ayudar la cirugía en la artrogriposis?
R. Sí, la cirugía puede ayudar liberando las contracturas articulares, recolocando los huesos y mejorando la función general.
Q. ¿Qué tipos de intervenciones quirúrgicas pueden realizarse para la artrogriposis?
R. Las intervenciones quirúrgicas pueden incluir liberación de tendones, transferencia de tendones, liberación de articulaciones, osteotomías u otros procedimientos correctivos.
Q. ¿Es importante el tratamiento precoz en la artrogriposis?
R. Sí, el tratamiento precoz es importante para maximizar la movilidad y la función articulares a medida que el niño crece.
Q. ¿Pueden los niños con artrogriposis llevar una vida independiente?
R. Muchos niños con artrogriposis pueden llevar una vida independiente con el tratamiento y la terapia adecuados.
Q. ¿Es importante la fisioterapia para los niños con artrogriposis?
R. La fisioterapia es fundamental para mejorar el movimiento articular, la fuerza muscular y la capacidad funcional.
Q. ¿Pueden utilizarse aparatos ortopédicos en el tratamiento de la artrogriposis?
R. Sí, a menudo se utilizan aparatos ortopédicos, como ortesis o férulas, para mantener la posición de las articulaciones y ayudar a la movilidad.
Q. ¿Es posible que reaparezcan contracturas articulares después del tratamiento?
R. Sí, es posible que reaparezcan contracturas articulares, sobre todo en periodos de crecimiento rápido.
Resumen y conclusiones
La artrogriposis es una enfermedad congénita caracterizada por contracturas articulares, que puede afectar a múltiples articulaciones del cuerpo. Aunque el tratamiento precoz con terapia y férulas puede mejorar mucho la movilidad y la función, puede ser necesaria la intervención quirúrgica en los casos más graves. El pronóstico suele ser bueno con un tratamiento adecuado, aunque algunos pacientes pueden necesitar apoyo a largo plazo.
Perspectiva clínica y hallazgos recientes
Un estudio de 2025 publicado en The American Journal of Medical Genetics introdujo un nuevo marco internacional para describir y clasificar mejor las características de la Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC).
Dirigido por la Universidad McGill y los Hospitales Shriners para Niños, el equipo creó una terminología normalizada dentro de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO) -un lenguaje universal para los datos médicos- para captar con precisión las contracturas articulares, sello distintivo de la AMC. El proyecto añadió 37 términos nuevos y reestructuró los existentes para representar tipos específicos de afectación articular, como contracturas de hombro, cadera, rodilla y muñeca.
Este perfeccionamiento mejoró la capacidad de identificar, comparar e investigar casos de AMC en todo el mundo. Al promover descripciones clínicas coherentes y apoyar la integración de datos genéticos, el estudio sienta las bases para mejorar el diagnóstico, el intercambio de datos y la colaboración en la investigación entre países. («Estudio que crea un sistema estandarizado para describir las características de la artrogriposis – ver PubMed.«)
¿Quién realiza este tratamiento? (Especialistas y equipo implicado)
El tratamiento de la artrogriposis suele implicar a un equipo multidisciplinar, que incluye cirujanos ortopédicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y asesores genéticos.
¿Cuándo acudir a un especialista?
Consulta a un especialista si tu hijo experimenta dificultades para mover las articulaciones o tiene una postura o posición anormal de las extremidades desde el nacimiento.
¿Cuándo acudir a urgencias?
Acude a urgencias si hay dolor intenso, hinchazón o si se produce una lesión que empeore la movilidad articular.
¿Cómo es realmente la recuperación?
La recuperación implica fisioterapia regular para mejorar la movilidad articular y la fuerza muscular. En casos graves, puede ser necesaria una intervención quirúrgica, y el tiempo de recuperación puede variar en función del procedimiento.
¿Qué ocurre si lo ignoras?
Si no se trata, la artrogriposis puede provocar deformidades articulares permanentes y limitaciones funcionales. La intervención precoz es clave para mejorar los resultados a largo plazo.
¿Cómo prevenirlo?
La prevención no es posible en las formas congénitas de artrogriposis, pero el diagnóstico y la intervención precoces pueden ayudar a mejorar la función y la movilidad.
Nutrición y salud ósea o articular
Una dieta rica en calcio, vitamina D y proteínas favorece la salud de huesos y articulaciones, lo cual es crucial para las personas con artrogriposis.
Modificaciones de la actividad y del estilo de vida
Fomenta las actividades de bajo impacto que promuevan la flexibilidad y la fuerza. Evita las actividades de alto estrés que puedan exacerbar la rigidez o deformidad articular.
